Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y otro.

La lactancia puede ser un período crucial para los bebés que presentan este padecimiento debido a la posibilidad de:

• Azúcar baja en la sangre (hipoglucemia)

  Azúcar baja en la sangre

  Es una afección que ocurre cuando el azúcar en la sangre del cuerpo (glucosa) disminuye y es demasiado bajo. El azúcar en la sangre por debajo de 70 ...

  

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• Un tipo de hernia llamado onfalocele (en caso de estar presente)

  Onfalocele

  Es un defecto congénito en el cual el intestino u otros órganos abdominales del bebé están fuera del cuerpo debido a un orificio en el área del ombli...

  

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• Una lengua agrandada (macroglosia)
• Un aumento en la tasa de crecimiento de tumores. Los tumores de Wilms y los hepatoblastomas son los tumores más comunes en niños con este síndrome

  Tumores

  Es una masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).

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  Tumores de Wilms

  El tumor de Wilms (TW) es un tipo de cáncer renal que ocurre en niños.

  

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Causas

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del cromosoma 11. Aproximadamente 10% de los casos es transmitido de padres a hijos.

Cromosoma

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ácido desoxirribonucleico ...

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Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

• Un tamaño grande para un recién nacido
• Una marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (Nevus flammeus)
• Pliegues en los lóbulos de las orejas
• Lengua grande (macroglosia)

  Macroglosia

  Es un trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal.

  

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• Nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)

  Hernia umbilical

  Es una protuberancia hacia afuera en el área del ombligo. Se presenta cuando los órganos abdominales internos o el recubrimiento abdominal sobresale...

  

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• Agrandamiento de algunos órganos
• Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia/hemihipertrofia)
• Crecimiento de tumores, como tumores de Wilms y hepatoblastomas

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann. A menudo esto es suficiente para realizar un diagnóstico.

Los exámenes para este trastorno incluyen:

• Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre
• Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
• Ecografía del abdomen

  Ecografía del abdomen

  Una ecografía abdominal es un examen imagenológico. Se utiliza para ver los órganos internos en el abdomen, como el hígado, la vesícula biliar, el p...

  

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Tratamiento

Los bebés con un nivel bajo de azúcar en la sangre se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (vías intravenosas, IV). Algunos bebés pueden requerir medicamento u otro manejo si continúa el nivel bajo de azúcar en la sangre.

Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Si la lengua agrandada dificulta la respiración o la alimentación, puede ser necesaria una cirugía. Los niños con un crecimiento excesivo de un lado del cuerpo deben ser vigilados en busca de una curvatura en la columna vertebral (escoliosis). Al niño también se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores. Las pruebas de detección de tumores incluyen análisis de sangre y ecografías abdominales.

Escoliosis

Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona...

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Expectativas (pronóstico)

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann por lo regular llevan vidas normales. Se requieren más estudios para obtener información de seguimiento a largo plazo.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

• Desarrollo de tumores
• Problemas de alimentación debido a la lengua agrandada
• Problemas para respirar debido a la lengua agrandada
• Escoliosis debido a la hemihipertrofia

Cuándo contactar a un profesional médico

Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se presentan síntomas inquietantes, comuníquese con el pediatra cuanto antes.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos.

Descargo de responsabilidad