Síndrome de insensibilidad androgénica parcial

El síndrome de insensibilidad androgénica parcial (SIAP) es cuando una persona que tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (que típicamente se observan en los hombres) es resistente a las hormonas que producen una apariencia masculina (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos de los rasgos físicos de una mujer, pero la composición genética de un hombre.

SIAP es un tipo de síndrome de insensibilidad a los andrógenos. El SIAP es una de las afecciones que se describen como diferencias del desarrollo sexual (DDS).

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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando que una persona que tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (que típicamente se...

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Causas

En los primeros 2 a 3 meses del embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que el bebé crece en el útero, se desarrollan los genitales masculinos o femeninos dependiendo del par de cromosomas sexuales que tiene el bebé de los padres (XY para masculino, XX para femenino). Esto también depende del nivel de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX, no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos.

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el materia...

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El SIAP es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea menos capaz de responder a los andrógenos. Esto produce problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales externos ambiguos. Esto significa que no se ven típicamente ni hombres ni mujeres.

Genitales externos ambiguos

Los genitales ambiguos son una afección poco frecuente en la que un niño nace con genitales externos que no parecen claramente masculinos o femeninos...

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El síndrome se transmite genéticamente (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Las personas con dos cromosomas X no resultan afectadas si solo una copia del cromosoma X tiene la variante genética. Los hombres que hereden el gen de sus madres tendrán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un varón de una madre portadora del rasgo genético resulte afectado. Cada niña de una madre con el rasgo genético tiene un 50% de probabilidad de portar el rasgo genético. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo del SIAP.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas X o Y. Estos son cromosomas sexuales. La herencia...

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Síntomas

Las personas con SIAP pueden tener tanto características físicas masculinas como femeninas. Estas características varían de una persona a otra. Estas pueden incluir:

• Hernia inguinal

  Hernia

  Una hernia es un saco formado por el revestimiento de la cavidad abdominal (peritoneo). El saco pasa a través de un agujero o área débil en la capa ...

  

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• Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad (ginecomastia)

  Ginecomastia

  Cuando se desarrolla una cantidad de tejido mamario anormal en los hombres, esto se denomina ginecomastia. Es importante averiguar si el crecimiento...

  

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• Testículos en el abdomen o en otras partes no habituales en el cuerpo (testículos no descendidos)

  Testículos no descendidos

  Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.

  

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• Un pene muy pequeño (micropene)
• La abertura de la uretra está en la parte de abajo del pene, no en la punta (hipospadias)

  Hipospadias

  Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene. La uretra es el conducto q...

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• Escroto dividido en dos (escroto bífido)
• Una vagina, pero no cuello uterino ni útero
• Una vagina corta
• Un clítoris muy grande
• Cierre parcial de los labios
• Disfunción sexual

  Disfunción sexual

  Un problema de erección se produce cuando un hombre no puede lograr o mantener una erección que sea lo suficientemente firme para una relación sexual...

  

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• Infertilidad

  Infertilidad

  Infertilidad significa que usted no puede quedar embarazada (concebir). Hay dos tipos de infertilidad:La infertilidad primaria se refiere a las parej...

  

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Pruebas y exámenes

El SIAP a menudo es descubierto durante la niñez debido a que la persona puede tener características físicas tanto masculinas como femeninas. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. 

Los exámenes pueden incluir:

• Exámenes de sangre para revisar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas en inglés)

  Testosterona

  Un examen de testosterona mide la cantidad de la hormona masculina testosterona en la sangre. Tanto los hombres como las mujeres producen esta hormo...

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  Hormona luteinizante (HL)

  Es un análisis que mide la cantidad de hormona luteinizante (HL) en la sangre. HL es una hormona secretada por la hipófisis, que se localiza en el l...

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  Hormona foliculoestimulante (FSH, por s...

  Es un examen que mide el nivel de la hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas en inglés) en la sangre. La FSH es una hormona secretada por l...

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• Pruebas genéticas como el cariotipado para determinar la composición genética de una persona

  Cariotipado

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  Es un examen para medir la cantidad y calidad del semen y de los espermatozoides de un hombre. El semen es el líquido espeso y blanco liberado duran...

  

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  Biopsia testicular

  Es una cirugía para extraer un pedazo de tejido de los testículos. Este tejido se examina bajo un microscopio.

  

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• Ultrasonido pélvico para examinar si tiene órganos reproductores femeninos

Tratamiento

A los bebés con SIAP se les puede asignar un género dependiendo de la extensión de la ambigüedad genital. Sin embargo la asignación de género es un tema complejo y la necesidad y el momento de la misma deben considerarse cuidadosamente. SIAP puede resultar angustioso para los padres y las familias. Si bien la cirugía temprana puede hacer que los padres se sientan más cómodos, es posible que el niño no esté contento con la decisión a medida que crezca. Muchos expertos en salud y defensores de la intersexualidad sugieren esperar hasta que el niño tenga la edad suficiente para participar en la decisión, a menos que sea necesaria una cirugía para la salud del bebé. 

Los posibles tratamientos para el SIAP incluyen:

• Cirugía para reducir las mamas, corregir los testículos que no han descendido o darle forma al pene para proporcionar una apariencia más masculina. También pueden recibir andrógenos para ayudar a que el vello facial crezca y a que la voz sea más grave.
• Cirugía para remover los testículos y formar los genitales para proporcionar una apariencia más femenina. Se suministra la hormona femenina estrógeno durante la pubertad.

El tratamiento y la asignación de género pueden ser un problema muy complejo y deben estar dirigidos a cada persona individual. Las directrices del tratamiento aún están evolucionando. 

Es vital que los niños con SIAP y sus padres reciban atención y apoyo de un equipo de atención médica que incluya a diferentes especialistas con experiencia en medicina de género. Este debería incluir a profesionales de la salud mental para ayudar a brindar apoyo tanto para los niños como para los padres.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con SIAP y sus familias en:

• Interact Advocates for Intersex Youth -- interactadvocates.org
• Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Expectativas (pronóstico)

Los andrógenos son muy importantes durante el desarrollo inicial en el útero. Las personas con SIAP pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden tener dificultad para concebir un hijo. 

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones pueden incluir:

• Infertilidad
• Problemas psicológicos y sociales
• Cáncer testicular 

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene signos o síntomas del síndrome. Se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de SIAP.

Prevención

Están disponibles pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. 

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