Amiloidosis esencial
Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.
Causas
La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.
Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas específicas. Las proteínas se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.
La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:
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Malabsorción
Involucra problemas con la habilidad del cuerpo para asimilar (absorber) los nutrientes provenientes de los alimentos.
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Insuficiencia renal
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Síndrome nefrótico (un grupo de signos que incluyen proteína en la orina, bajos niveles de proteína, niveles altos de colesterol y triglicéridos además de inflamación en todo el cuerpo)
Síndrome nefrótico
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Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)
Hipotensión ortostática
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Síntomas
Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos y tejidos, incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo, los riñones y la vesícula.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Ritmo cardíaco anormal
- Fatiga
- Entumecimiento de manos y pies
- Dificultad respiratoria
- Cambios en la piel
- Problemas para tragar
- Hinchazón de brazos y piernas
- Hinchazón de la lengua
- Debilidad para agarrar con la mano
- Ganar o perder peso
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:
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Disminución del gasto urinario
Disminución del gasto urinario
Significa que usted produce menos orina de lo normal. La mayoría de los adultos producen al menos 500 mililitros de orina en 24 horas (un poco más d...
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Ronquera o cambios en la voz
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Dolor articular
El dolor articular puede afectar una o más articulaciones.
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Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hinchazón del hígado o del vaso, o signos de daño cardíaco o nervioso.
Hinchazón del hígado
Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hepatomegalia es otro término para describir este problema. Si tanto el hígado como el ba...

Vaso
Es un bazo más grande de lo normal. El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.
Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:
- Un ultrasonido abdominal para examinar el hígado y el bazo.
Ultrasonido abdominal
Una ecografía abdominal es un examen imagenológico. Se utiliza para ver los órganos internos en el abdomen, como el hígado, la vesícula biliar, el p...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Exámenes del corazón, como un ECG, una ecocardiografía, o una resonancia magnética.
ECG
Un electrocardiograma (ECG) es un examen que registra la actividad eléctrica del corazón.
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEcocardiografía
Es un examen que utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón. Dicha imagen, y la información que produce, son mucho más detalladas que una...
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La resonancia magnética del corazón es un método imagenológico que usa imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del corazón. No utiliza ...
ImagenLea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de daño renal (síndrome nefrótico o insuficiencia renal).
Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:
- Aspiración de grasa abdominal
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Biopsia de médula ósea
Biopsia de médula ósea
Una biopsia de médula ósea es la extracción de la médula del interior de uno de sus huesos. La médula ósea es el tejido blando dentro de los huesos ...
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Biopsia del miocardio
Biopsia del miocardio
Es la extirpación de un pequeño trozo de tejido del músculo cardíaco para su análisis.
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Biopsia de la mucosa rectal
Biopsia de la mucosa rectal
Es un procedimiento para extraer un pequeño pedazo de tejido del recto para su análisis.
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Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
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Quimioterapia
Quimioterapia
El término quimioterapia se utiliza para referirse a los medicamentos para combatir el cáncer. La quimioterapia se puede utilizar para:Curar el cánc...
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Si la afección es causada por otra enfermedad (amiloidosis secundaria), esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.
Sistémico
Significa que afecta al cuerpo entero, en lugar de una sola parte o un solo órgano. Por ejemplo, los trastornos sistémicos, como la hypertension, o l...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta:
- Disminución del gasto urinario
- Dificultad respiratoria
- Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.
Revisado por
Frank D. Brodkey, MD, FCCM, Associate Professor, Section of Pulmonary and Critical Care Medicine, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, WI. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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Descargo de responsabilidad