Síndrome de Fanconi

Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Causas

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son variaciones genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

• Cistina (cistinosis)
• Fructosa (intolerancia a la fructosa)

  Intolerancia a la fructosa

  Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se present...

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• Galactosa (galactosemia)

  Galactosemia

  Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

  

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• Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno)

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

• Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio o el cadmio
• Síndrome de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
• Enfermedad de Wilson

  Enfermedad de Wilson

  Es un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervi...

  

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• Enfermedad de Dent, un trastorno genético raro de los riñones

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

• Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
• Trasplante de riñón
• Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
• Mieloma múltiple

  Mieloma múltiple

  Es un cáncer en la sangre que comienza en las células plasmáticas en la médula ósea. La médula ósea es el tejido suave y esponjoso que se encuentra ...

  

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• Amiloidosis primaria

  Amiloidosis primaria

  Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denomin...

  

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Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
• Sed excesiva
  
• Dolor severo en los huesos
• Fracturas debido a debilidad ósea
• Debilidad muscular
  

Pruebas y exámenes

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

• Aminoácidos

  Aminoácidos

  Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas. Los aminoácidos y las proteínas son los pilares fundamentales de la vida. Cuand...

  

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• Bicarbonato
• Glucosa

  Glucosa

  Es un examen que mide la cantidad de azúcar (glucosa) en una muestra de orina. La presencia de glucosa en la orina se denomina glicosuria o glucosur...

  

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• Magnesio
• Fosfato
• Potasio

  Potasio

  Es un examen que mide la cantidad de potasio presente en la orina.

  

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• Sodio

  Sodio

  Es un examen que mide la cantidad de sodio en la orina. También puede medirse el sodio en un examen de sangre.

  

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• Ácido úrico

  Ácido úrico

  Es un análisis que mide el nivel de ácido úrico en la orina. El nivel de ácido úrico en sangre se puede revisar mediante un análisis de sangre....

  

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La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Las pruebas adicionales y un examen físico pueden mostrar signos de:

• Deshidratación debida a micción excesiva
• Retraso en el crecimiento
• Osteomalacia

  Osteomalacia

  Es el reblandecimiento de los huesos. Se presenta a menudo debido a un problema que produce una deficiencia de vitamina D, la cual le ayuda al cuerp...

  

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• Raquitismo

  Raquitismo

  Es un trastorno que se presenta en los niños antes de que se complete el crecimiento de los huesos. Es causado por una falta de vitamina D, calcio o...

  

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• Acidosis tubular renal tipo 2

  Acidosis tubular renal tipo 2

  Es una enfermedad que ocurre cuando los riñones no eliminan apropiadamente los ácidos de la sangre hacia la orina. En consecuencia, demasiado ácido ...

  

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Tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi. La causa subyacente y sus síntomas se deben tratar en forma apropiada.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Cuándo contactar a un profesional médico

La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular.

Descargo de responsabilidad