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Síndrome de Peutz-Jeghers

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SPJ

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno poco frecuente en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Una persona con SPJ tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Causas

No se sabe cuántas personas son afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 50,000 a 200,000 nacimientos.

El SPJ es causado por la mutación en el gen denominado STK11 (antes conocido como LKB1). Existen dos maneras en las que el SPJ puede ocurrir:

  • SPJ familiar se puede heredar en las familias como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.
  • SPJ esporádico no se hereda de padres a hijos. La mutación del gen ocurre por sí sola.  Una vez que una persona tiene esta alteración genética, sus hijos tienen el 50% de posibilidades de heredarla.

Síntomas

Los síntomas de SPJ son:

Pruebas y exámenes

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de dos maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

Transcripción del video

Detección sistemática del cáncer de colon - Animación

El cáncer de colon es una de las causas principales de muertes relacionadas con cáncer en los Estados Unidos. La buena noticia es que el diagnóstico temprano debido a las pruebas de detección con frecuencia lleva a una cura completa. El cáncer colorrectal empieza en el intestino grueso, también conocido como el colon. Casi todos los cánceres empiezan como pólipos no cancerosos o benignos, algunos de los cuales pueden avanzar lentamente hasta convertirse en cáncer. Las pruebas de detección pueden descubrir estos pólipos y los cánceres en etapas tempranas. Los pólipos se pueden extirpar años antes de que el cáncer incluso tenga una oportunidad de desarrollarse. Su médico puede utilizar dos tipos de herramientas para detectar el cáncer. El primer tipo es una prueba de heces. Los pólipos en el colon y los cánceres pequeños pueden producir diminutas cantidades de sangre que usted no puede ver a simple vista. El método más común para evaluar la presencia de sangre es la prueba de sangre oculta en heces o FOBT, por sus siglas en inglés. Esta prueba examina sus heces en busca de pequeñas cantidades de sangre que es posible que usted no pueda ver. Otras dos pruebas de heces son la prueba inmunoquímica fecal y la prueba de ADN en heces. El segundo tipo de pruebas de detección involucra revisar el recubrimiento del colon. Una de estas pruebas es la sigmoidoscopia. Esta es una prueba que utiliza un visor flexible para ver la parte inferior de su colon. Pero, debido a que observa únicamente el último tercio del intestino grueso, puede pasar por alto algunos cánceres. Por ello, esta prueba se realiza junto con un examen de heces. Una colonoscopia es similar a una sigmoidoscopia, pero esta puede ver todo el colon. Para esta prueba, su médico le dará instrucciones para limpiar su intestino. Esto se denomina preparación intestinal. Durante la colonoscopia, usted recibirá medicamento para que se sienta relajado y con sueño. Otra prueba que su médico puede recomendar es una colonoscopia virtual, también denominada colonografía por TC. Esta prueba utiliza un escáner TAC y un programa de computadora para crear una imagen en 3D de su intestino grueso. A partir de los 45 años, todos los hombres y las mujeres deberían realizarse una prueba de detección para cáncer de colon. Las opciones de detección para personas con un riesgo promedio para cáncer de colon incluyen exámenes visuales. Estos podrían ser una colonoscopia cada 10 años a partir de los 45 años o una colonoscopia virtual cada 5 años. Una sigmoidoscopia flexible cada 5 años o una sigmoidoscopia flexible cada 10 años más una prueba de heces con una prueba inmunoquímica fecal (FIT, por sus siglas en inglés) cada año. Las opciones de detección también incluyen pruebas de heces. Las personas con un riesgo promedio deberían realizarse una prueba de sangre oculta en heces (FOBT, por sus siglas en inglés) o FIT cada año. Se necesita una colonoscopia si los resultados son positivos, o una prueba de ADN en las heces cada 1 a 3 años. Se necesita una colonoscopia si los resultados son positivos. Las personas con ciertos factores de riesgo para cáncer de colon pueden necesitar una prueba de detección a una edad más temprana, o es posible que la necesiten con más frecuencia. Dichas personas incluyen aquellas con antecedentes familiares de cáncer de colon aquellas con un historial previo de cáncer de colon o pólipos o personas con antecedentes de colitis ulcerative o enfermedad de Crohn. La tasa de muerte para cáncer de colon ha descendido en los últimos 15 años y esto puede deberse a una mayor concientización y pruebas de detección en el colon. En general, es mucho más probable que el diagnóstico temprano lleve a una cura completa.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

  • Parte del intestino que se introduce en sí mismo (intususcepción)
  • Tumores benignos (no cancerosos) en la nariz, vías respiratorias, uréteres o vejiga 

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SPJ y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si usted o su niño presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal intenso puede ser un signo de una afección de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.

Fecha de revisión: 12/31/2023

Revisado por

Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Referencias

Garber JJ, Chung DC. Colonic polyps and polyposis syndromes. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 126.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/. Updated September 2, 2021. Accessed April 18, 2024.

Zahler SG, Kabbany MN, Murray KF. Tumors of the digestive tract. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 393.

Descargo de responsabilidad

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Detección sistemática del cáncer de colon

Detección sistemática del cáncer de colon

Animación

Colonoscopia - Miniatura de ilustración

Colonoscopia

Existen 3 exámenes básicos para el cáncer de colon que son: el examen de heces (para verificar la presencia de sangre), la sigmoidoscopia (inspección del colon inferior), y la colonoscopia (inspección de todo el colon). Todos estos 3 procedimientos son efectivos para detectar el cáncer en las etapas iniciales, cuando el tratamiento produce los mayores beneficios.

ilustración

Endoscopia por cápsula - Miniatura de ilustración

Endoscopia por cápsula

Una endoscopia por cápsula es un examen en el cual una cámara dentro de una cápsula pequeña toma imágenes del recubrimiento del sistema digestivo. El tamaño de la cápsula es de aproximadamente el de una pastilla de vitaminas grande. Después de tragarla, la cápsula se desplaza a lo largo del sistema digestivo y transmite imágenes a una grabadora portátil.

ilustración

Órganos del sistema digestivo - Miniatura de ilustración

Órganos del sistema digestivo

Los órganos del sistema digestivo que están en la cavidad abdominal son el hígado, la vesícula biliar, el estómago y los intestinos delgado y grueso.

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Detección sistemática del cáncer de colon

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Colonoscopia - Miniatura de ilustración

Colonoscopia

Existen 3 exámenes básicos para el cáncer de colon que son: el examen de heces (para verificar la presencia de sangre), la sigmoidoscopia (inspección del colon inferior), y la colonoscopia (inspección de todo el colon). Todos estos 3 procedimientos son efectivos para detectar el cáncer en las etapas iniciales, cuando el tratamiento produce los mayores beneficios.

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Endoscopia por cápsula - Miniatura de ilustración

Endoscopia por cápsula

Una endoscopia por cápsula es un examen en el cual una cámara dentro de una cápsula pequeña toma imágenes del recubrimiento del sistema digestivo. El tamaño de la cápsula es de aproximadamente el de una pastilla de vitaminas grande. Después de tragarla, la cápsula se desplaza a lo largo del sistema digestivo y transmite imágenes a una grabadora portátil.

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Órganos del sistema digestivo

Los órganos del sistema digestivo que están en la cavidad abdominal son el hígado, la vesícula biliar, el estómago y los intestinos delgado y grueso.

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Detección sistemática del cáncer de colon - Animación

El cáncer de colon es una de las causas principales de muertes relacionadas con cáncer en los Estados Unidos. La buena noticia es que el diagnóstico temprano debido a las pruebas de detección con frecuencia lleva a una cura completa.

El cáncer colorrectal empieza en el intestino grueso, también conocido como el colon. Casi todos los cánceres empiezan como pólipos no cancerosos o benignos, algunos de los cuales pueden avanzar lentamente hasta convertirse en cáncer. Las pruebas de detección pueden descubrir estos pólipos y los cánceres en etapas tempranas. Los pólipos se pueden extirpar años antes de que el cáncer incluso tenga una oportunidad de desarrollarse.

Su médico puede utilizar dos tipos de herramientas para detectar el cáncer. El primer tipo es una prueba de heces. Los pólipos en el colon y los cánceres pequeños pueden producir diminutas cantidades de sangre que usted no puede ver a simple vista.

El método más común para evaluar la presencia de sangre es la prueba de sangre oculta en heces o FOBT, por sus siglas en inglés. Esta prueba examina sus heces en busca de pequeñas cantidades de sangre que es posible que usted no pueda ver. Otras dos pruebas de heces son la prueba inmunoquímica fecal y la prueba de ADN en heces.

El segundo tipo de pruebas de detección involucra revisar el recubrimiento del colon. Una de estas pruebas es la sigmoidoscopia. Esta es una prueba que utiliza un visor flexible para ver la parte inferior de su colon. Pero, debido a que observa únicamente el último tercio del intestino grueso, puede pasar por alto algunos cánceres. Por ello, esta prueba se realiza junto con un examen de heces.

Una colonoscopia es similar a una sigmoidoscopia, pero esta puede ver todo el colon. Para esta prueba, su médico le dará instrucciones para limpiar su intestino. Esto se denomina preparación intestinal. Durante la colonoscopia, usted recibirá medicamento para que se sienta relajado y con sueño.

Otra prueba que su médico puede recomendar es una colonoscopia virtual, también denominada colonografía por TC. Esta prueba utiliza un escáner TAC y un programa de computadora para crear una imagen en 3D de su intestino grueso.

A partir de los 45 años, todos los hombres y las mujeres deberían realizarse una prueba de detección para cáncer de colon. Las opciones de detección para personas con un riesgo promedio para cáncer de colon incluyen exámenes visuales.

Estos podrían ser una colonoscopia cada 10 años a partir de los 45 años o una colonoscopia virtual cada 5 años. Una sigmoidoscopia flexible cada 5 años o una sigmoidoscopia flexible cada 10 años más una prueba de heces con una prueba inmunoquímica fecal (FIT, por sus siglas en inglés) cada año.

Las opciones de detección también incluyen pruebas de heces.  Las personas con un riesgo promedio deberían realizarse una prueba de sangre oculta en heces (FOBT, por sus siglas en inglés) o FIT cada año. Se necesita una colonoscopia si los resultados son positivos, o una prueba de ADN en las heces cada 1 a 3 años. Se necesita una colonoscopia si los resultados son positivos.

Las personas con ciertos factores de riesgo para cáncer de colon pueden necesitar una prueba de detección a una edad más temprana, o es posible que la necesiten con más frecuencia. Dichas personas incluyen aquellas con antecedentes familiares de cáncer de colon aquellas con un historial previo de cáncer de colon o pólipos o personas con antecedentes de colitis ulcerative o enfermedad de Crohn.

La tasa de muerte para cáncer de colon ha descendido en los últimos 15 años y esto puede deberse a una mayor concientización y pruebas de detección en el colon. En general, es mucho más probable que el diagnóstico temprano lleve a una cura completa.

 

Detección sistemática del cáncer de colon - Animación

El cáncer de colon es una de las causas principales de muertes relacionadas con cáncer en los Estados Unidos. La buena noticia es que el diagnóstico temprano debido a las pruebas de detección con frecuencia lleva a una cura completa.

El cáncer colorrectal empieza en el intestino grueso, también conocido como el colon. Casi todos los cánceres empiezan como pólipos no cancerosos o benignos, algunos de los cuales pueden avanzar lentamente hasta convertirse en cáncer. Las pruebas de detección pueden descubrir estos pólipos y los cánceres en etapas tempranas. Los pólipos se pueden extirpar años antes de que el cáncer incluso tenga una oportunidad de desarrollarse.

Su médico puede utilizar dos tipos de herramientas para detectar el cáncer. El primer tipo es una prueba de heces. Los pólipos en el colon y los cánceres pequeños pueden producir diminutas cantidades de sangre que usted no puede ver a simple vista.

El método más común para evaluar la presencia de sangre es la prueba de sangre oculta en heces o FOBT, por sus siglas en inglés. Esta prueba examina sus heces en busca de pequeñas cantidades de sangre que es posible que usted no pueda ver. Otras dos pruebas de heces son la prueba inmunoquímica fecal y la prueba de ADN en heces.

El segundo tipo de pruebas de detección involucra revisar el recubrimiento del colon. Una de estas pruebas es la sigmoidoscopia. Esta es una prueba que utiliza un visor flexible para ver la parte inferior de su colon. Pero, debido a que observa únicamente el último tercio del intestino grueso, puede pasar por alto algunos cánceres. Por ello, esta prueba se realiza junto con un examen de heces.

Una colonoscopia es similar a una sigmoidoscopia, pero esta puede ver todo el colon. Para esta prueba, su médico le dará instrucciones para limpiar su intestino. Esto se denomina preparación intestinal. Durante la colonoscopia, usted recibirá medicamento para que se sienta relajado y con sueño.

Otra prueba que su médico puede recomendar es una colonoscopia virtual, también denominada colonografía por TC. Esta prueba utiliza un escáner TAC y un programa de computadora para crear una imagen en 3D de su intestino grueso.

A partir de los 45 años, todos los hombres y las mujeres deberían realizarse una prueba de detección para cáncer de colon. Las opciones de detección para personas con un riesgo promedio para cáncer de colon incluyen exámenes visuales.

Estos podrían ser una colonoscopia cada 10 años a partir de los 45 años o una colonoscopia virtual cada 5 años. Una sigmoidoscopia flexible cada 5 años o una sigmoidoscopia flexible cada 10 años más una prueba de heces con una prueba inmunoquímica fecal (FIT, por sus siglas en inglés) cada año.

Las opciones de detección también incluyen pruebas de heces.  Las personas con un riesgo promedio deberían realizarse una prueba de sangre oculta en heces (FOBT, por sus siglas en inglés) o FIT cada año. Se necesita una colonoscopia si los resultados son positivos, o una prueba de ADN en las heces cada 1 a 3 años. Se necesita una colonoscopia si los resultados son positivos.

Las personas con ciertos factores de riesgo para cáncer de colon pueden necesitar una prueba de detección a una edad más temprana, o es posible que la necesiten con más frecuencia. Dichas personas incluyen aquellas con antecedentes familiares de cáncer de colon aquellas con un historial previo de cáncer de colon o pólipos o personas con antecedentes de colitis ulcerative o enfermedad de Crohn.

La tasa de muerte para cáncer de colon ha descendido en los últimos 15 años y esto puede deberse a una mayor concientización y pruebas de detección en el colon. En general, es mucho más probable que el diagnóstico temprano lleve a una cura completa.

 
 
 
 

 

 
 
 
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